华大基因:我国地中海贫血患者检测将永久免费

 体验式培训     |      2021-09-01 10:27
本文摘要:全国范围内的地中海贫血患者,将取得永久免费的骨髓配型检测机会。华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣告。此举将大大减低地中海贫血患者的经济和心理开销。 地中海贫血是一种隐性遗传性疾病,多数人只是装载地中海贫血基因,而不展现出出有任何贫血症状,会传染给他人。假如父母中两人都装载地中海贫血基因,则下一代有可能为重型地中海贫血患者。 据世界卫生组织估算,全球人口中约有2%的人装载地中海贫血基因。

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全国范围内的地中海贫血患者,将取得永久免费的骨髓配型检测机会。华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣告。此举将大大减低地中海贫血患者的经济和心理开销。

  地中海贫血是一种隐性遗传性疾病,多数人只是装载地中海贫血基因,而不展现出出有任何贫血症状,会传染给他人。假如父母中两人都装载地中海贫血基因,则下一代有可能为重型地中海贫血患者。

据世界卫生组织估算,全球人口中约有2%的人装载地中海贫血基因。  作为我国南方地区危害最相当严重的遗传病之一,地中海贫血主要产于在广东、广西、海南、福建等地。

《中国地中海贫血预防蓝皮书(2015)》表明,我国地中海贫血基因携带者已低约3000万人,其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童,疾病使童年丧失色彩,家庭也因大大开支的定期器官移植和化疗费用背上开销。目前,肝脏干细胞重制是根治中重度地中海贫血的唯一方法,化疗费用高达40万元。而HLA配型是肝脏干细胞重制的关键,配型可玩性大,多次配型也是地中海贫血家庭面对的经济压力。

  作为中华骨髓库的合约实验室,华大基因HLA分型准确率倒数5年多达99.5%。大数据、云计算的应用于,保证了配型检测的精准、极快、高效。2016年5月,华大基因为海南省和深圳市的将近百个重症地中海贫血家庭获取了免费配型检测,协助7个家庭配型顺利。


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